全基因體定序發現臺灣原生新種文蛤

摘要

近年來極端氣候事件頻繁發生，使臺灣文蛤產業面臨高溫、低鹽度及病害等多重挑戰。然而，由於文蛤屬物種外觀高度相似，傳統形態分類難以正確辨識物種，限制了保種、育種及生物多樣性研究。本研究結合第三代長片段定序、短讀長定序及Hi-C染色體構象捕捉技術，完成臺灣首個文蛤屬染色體等級參考基因體，並透過比較基因體、親緣演化及化石校正分析，證實臺灣存在一種未曾描述之原生隱蔽種「寶島文蛤（Meretrix sp. MF1）」。研究進一步解析不同物種之功能基因差異，發現其分別具有與生長及免疫相關之基因擴增現象，可作為未來保種、精準育種及環境適應研究的重要基礎。本研究提供高品質基因體資源，提升臺灣海洋生物多樣性研究能量，並有助於推動永續養殖及海洋保育。

關鍵字：全基因體定序、染色體基因體、隱蔽種

方法與執行步驟

本研究於臺灣及鄰近國家蒐集文蛤屬樣本，利用第三代長片段定序（Nanopore）、次世代短讀長定序及高通量Hi-C染色體構象捕捉技術建立染色體等級基因體。完成基因體組裝後，進行重複序列辨識、基因預測與功能註解，建立完整參考基因體資料。接續以COXI序列建構親緣關係，並利用Average Nucleotide Identity（ANI）、染色體共線性分析及化石校正分歧時間分析，比較不同文蛤物種間之演化關係。同時分析物種特有基因及功能路徑，探討與生長、免疫及環境適應相關之基因家族擴增，建立臺灣文蛤屬高品質基因體資料庫，提供後續保種、育種及生物多樣性研究之基礎。

創新作為與跨域合作

本研究整合基因定序、生物資訊分析、文蛤分類學及海洋生物技術等專業領域，由基因體研究團隊與文蛤鑑種團隊共同合作，結合分子遺傳證據、形態學鑑定及野外調查，成功確認臺灣原生隱蔽新種，暫命名為「寶島文蛤」。研究進一步解析不同物種之基因功能差異，發現寶島文蛤具有較多免疫相關基因，而臺灣文蛤則具較佳環境適應能力，為未來結合兩者優勢、培育兼具高抗病力與高耐逆境新品系建立重要科學基礎。

預期成果與貢獻

本研究建立臺灣首個文蛤屬染色體等級參考基因體，並成功發現臺灣原生新種「寶島文蛤」，提供高品質基因體資源與物種鑑定依據。研究成果可應用於生物多樣性保育、種源管理、精準育種、疾病抗性改良及氣候變遷適應研究，並支持海洋保育政策及永續水產養殖發展，提升臺灣海洋基因體研究之國際競爭力。